Az elmúlt években olyan sajtóhíreket lehetett olvasni, amelyek szerint hazánkban megnőtt a Down-kór előfordulásának gyakorisága. Más, hivatalos források ennek éppen az ellenkezőjéről számolnak be. Tudjuk, hogy a statisztikai adatok tolmácsolásával óvatosan kell bánni, összefoglalónkban nem is ezekre, inkább a szűrés jelenlegi hazai helyzetének bemutatására helyeztük a hangsúlyt.

A Down-kór

A Down-kór egy genetikai - bár örökletes okokra nem visszavezethető - eredetű fejlődési rendellenesség: a 21. számú kromoszómából kettő helyett három található a beteg sejtjeiben. A Down-kórt különböző súlyossági fokú szellemi fejlődési elmaradottság és jellegzetes arcfelépítés jellemzi, amit gyakran más fejlődési betegségek (például szív-, érzékszervi, emésztőrendszeri rendellenességek) kísérnek. A Down-kóros magzatok körében az egészségeseknél nagyobb a spontán vetélés kockázata, a megszülető gyermek pedig speciális gondozást, nevelést igényel, néha egy életen át. Mindez komoly terhet ró a családra, ezért nagy jelentősége van a Down-kór szűrésének, a betegség felderítésének még magzati korban.

Statisztika, röviden

A Johan Béla Országos Epidemiológiai Központ humángenetikai és teratológiai osztályán működő Veleszületett rendellenességek országos nyilvántartása (VRONy) 1970 óta gyűjti a fejlődési rendellenességgel született gyermekek adatait. A nyilvántartás orvosi bejelentések alapján működik.

Adataikból az derül ki, hogy a 70-es évektől kezdve az összes regisztrált Down-kóros eset száma lassú emelkedést mutatott a 90-es évek elejéig. Míg a 70-es években nagyjából 1000 születésre esett egy Down-kóros gyermek, másképp kifejezve a gyakoriság 1 ezrelék körül volt (a nemzetközi irodalmi adatok szerint a betegség átlagosan 700-ból egyszer fordul elő), addig a 90-es évekre már átlagosan 1,45 ezrelékre nőtt a regisztrált Down-kór gyakorisága. Egyes években kiugróan sok esetet regisztráltak (például 1992-ben 1,7 ezrelék, 1999-ben 1,66 ezrelék, 2002-ben 1,65 ezrelék, 2004-ben pedig 1,59 ezrelék volt a gyakoriság, ami már 590-610 gyermekenként egy érintettet jelent). A VRONy adatai szerint azonban a növekvő tendencia már 15 éve megállt, azóta a rendellenesség előfordulási gyakoriságában stagnálás tapasztalható.

Fentieknek ellentmondanak más, hazai felmérések eredményei, amelyek éppen az előfordulás gyakoriságának emelkedését mutatják a 90-es évek óta. Az ellentmondás az adatok eltérő értelmezéséből, a bejelentési kötelezettség helyenként változó betartásából, az abortusszal végződött és a megszületett esetek közötti eltérő bejelentési fegyelemből adódhat.

A gyakoriság megemelkedésének hátterében - akár jelenleg is tartó, akár már leállt folyamatról van szó - a szakemberek többféle okot is feltételeznek:
•    hazánkban is érvényesül az a világtendencia, hogy a szülő nők későbbi életkorban vállalják első gyermeküket, márpedig a Down-kór kockázata egyértelműen nő az anyai életkorral;
•    javult a terhesgondozás, ennek következtében kevesebb a spontán vetélés;
•    javult az orvosok bejelentési fegyelme;
•    mindezek mellett nem zárható ki valamilyen környezeti tényező (esetleg több tényező) kiegészítő szerepe sem.
Magyarországi szűrési helyzetkép, 2007

Bár kétségtelenül fontos magának a Down-kór előfordulásának a statisztikai vizsgálata, talán ennél is jelentősebb a szűrési módszerek hatékonyságának nyomon követése.

1985 óta ugyanis lehetőség van itthon a Down-kór magzati korban (prenatálisan) történő vizsgálatára. A szűrés célja a rendellenesség felderítése korai időpontban és a család tájékoztatása a magzat állapotáról annak érdekében, hogy a szülők eldönthessék: vállalják-e egy ilyen speciális igényű gyermek megszületését. Bizonyított Down-kór esetén a 22. terhességi hétig lehetőség van a művi terhességmegszakításra. Ezért a 80-as évek végétől kezdve a statisztikákban különválnak a magzati korban diagnosztizált esetek (amelyek túlnyomórészt abortusszal végződtek), valamint a terhesség során fel nem ismert, és így megszületett Down-kórosok.

A VRONy adatai szerint a szűrővizsgálatok fejlődésével évről évre nő a felismert esetek aránya, ami 1992 után a megszületett gyermekek között a Down-kórral születettek arányának csökkenésében mutatkozik meg. (Ez az arány 1985 és 93 között 1,2-1,38 ezrelék volt, de 1996-2004 között már csak 0,8-1 ezrelékes születési előfordulást mértek.) Meg kell jegyezni, hogy a vizsgált időszakban az összes születésszám is jelentősen csökkent az országban, ez a szűrések bevezetésével együtt azt eredményezte, hogy az évente megszületett Down-kóros gyermekek száma már tíz éve 100 alatt van, holott korábban volt olyan év, amikor a 200-at is elérte.

Hiába javultak azonban a szűrési módszerek, az összes Down-kór előfordulásból a prenatálisan kiszűrt esetek gyakorisága több éven át 40 százalék körül mozgott, és csak egy 2004 óta kötelezővé tett új szűrési módszer eredményeként (tarkóredőmérés, lásd alább) kezdi megközelíteni az utóbbi pár évben az 50 százalékot. Ám a jelenleg hazánkban elterjedten, rutinszerűen és jogszabályban is rögzítetten végzett szűrővizsgálatok találati aránya még soha nem haladta meg az 50 százalékot. Ez azt jelenti, hogy a rendellenességgel sújtott magzatok több mint fele nem kerül felismerésre. Érthető módon ez a szűrési találati arány messze alatta marad a kívánalmaknak. A szűrés hatékonyságában ráadásul jelentős területi eltérések vannak.

A Down-kóros babák kb. 70 százalékát az elvileg nem veszélyeztetett, 35 év alatti anyák szülik. Úgy tűnik, hogy ez a korosztály nem kellőképpen tájékozott a rendellenességről, fiatalként és egészségesként úgy érzik, őket ez a probléma nem érintheti. Ez a körükben tartott tájékoztatás és a náluk végzett szűrővizsgálatok elégtelenségére utal.

Hogyan történik a Down-kór szűrése?

Egy elméleti, ideális szűrési módszer sem az anyát, sem a magzatot nem veszélyezteti, nagy biztonsággal tudja kimutatni a betegséget (beteg magzat esetén nem jelez egészségeset), és ritkán ad hamis eredményt (egészséges magzat esetén nem jelez kóros állapotot). További elvárás, hogy széles körben alkalmazható, mindenki számára hozzáférhető legyen. A szűrés célja a nagy kockázatú terhességek felderítése, akiknél további vizsgálatok elvégzése indokolt.

A jelenleg alkalmazott szűrési módszerek közül az ultrahangvizsgálat és az anyai vérvétel valóban veszélytelenek, eredményük azonban nem ad biztos diagnózist. Egyik módszernél sincsen a Down-kórra egyértelműen utaló jel vagy lelet, csupán tapasztalati megfigyelések mutatják, hogy a Down-kóros babák bizonyos dolgokban eltérnek a normális terhességi paraméterektől.

Végleges, biztos diagnózist csak a magzat sejtjeinek kromoszómavizsgálatával lehet biztosítani, a magzatvízből vagy a méhlepényből vett minta segítségével. Ezek az invazív - testbe behatoló - eljárások azonban a vetélés kb. 1 százalékos kockázatát rejtik magukban.

A prenatális genetikai célú szűrővizsgálatokról jogszabály rendelkezik (33/1992. (XII. 23.) NM rendelet 2. számú melléklete), az ebben foglaltak minden terhesgondozást végző intézményre nézve kötelezőek. Ezen túlmenően intézményenként változó gyakorlat, hogy esetleg milyen további szűrővizsgálatokat végeznek el.

A jogszabálynak megfelelően a 35 év alatti terheseknél a 12-13. héten ultrahangon megmérik az ún. nyaki vagy tarkóredő-vastagságot, majd a 16. héten anyai vérvételt végeznek, s ebből meghatározzák az AFP (alfa-fötoprotein) fehérje szintjét. Ezután egy újabb genetikai célú ultrahangvizsgálat következik (a 18. héten). Az ultrahangvizsgálat (megfelelő készülék és hozzáértő vizsgáló személy esetén) igen hasznos lehet a Down-kór gyanújának felvetésében, az AFP-mérés azonban önmagában igen kevéssé informatív leletet ad. (Az esetek nagyon nagy részében alacsony AFP-szint mellett is egészséges a magzat, a normál szint viszont nem feltétlenül jelent egészséges babát. Ebben a formában végezve tehát igen gyakran felesleges izgalmakat okoz a kismamának a vizsgálat.)

Mivel a Down-kór előfordulása az anyai életkor előrehaladtával nő (25 év alatt 1500 gyerekből születik egy Down-kóros, 30 évesen már 910-ből, 35 évesen minden 380. gyermek hordozza a rendellenességet; a 40 éves anyák gyermekei közül pedig 110-ből 1 valószínűséggel fordul elő), a jelenlegi hazai gyakorlat az, hogy a 35 évnél idősebb várandós anyáknak felajánlják a magzati kromoszómavizsgálat lehetőségét. Ennek elvégzése után kb. 1 százalékban spontán vetélés fordul elő, ezért az anya döntésén múlik, hogy vállalja-e a beavatkozást. Azért csak ettől a kortól adott a vizsgálat szűrési célú elvégzésének lehetősége, mert körülbelül ebben az anyai életkorban egyenlítődik ki az előfordulási kockázat és a beavatkozás kockázata. (Egyes szakemberek azzal is érvelnek, hogy ettől a kortól kezdve a spontán vetélés kockázata is nagyobb, amihez a vizsgálat már relatíve keveset ad hozzá.)

A kromoszóma-vizsgálatoknál ultrahang ellenőrzése mellett a hasfalon át bevezetett tű segítségével a magzatvízből, illetőleg hason/hüvelyen át a méhlepényből vesznek mintát. Az eljárás nem túl fájdalmas, viszonylag rövid időt vesz igénybe, és eredménye százszázalékos biztonságúnak tekinthető.

A 35 év alatti kismamák egy része nem elégszik meg a rutinszerűen végzett vizsgálatokkal és nagyobb bizonyosságra vágyik, a 35 év feletti anyák közül pedig egyesek nem vállalják az invazív vizsgálat kockázatát. Rajtuk segíthetnek azok az új kockázatelemző módszerek, amelyek az anyára és magzatára veszélytelen módon és magas hatékonysággal képesek jelezni a Down-kór rizikóját. Ezek az eljárások az anyai vérből több jelzőanyag szintjének mérésével, az ultrahangos vizsgálatok pontosabb elemzése alapján, több tényező együttes figyelembe vételével, az adatok gyűjtésével és nemzetközi összehasonlításával, fejlett számítógépes adatbázisok felhasználásával, kockázatelemző programokkal akár 95 százalékos valószínűséggel tudják jelezni a magzat érintettségét. A modern kockázatelemzés soha nem nyújthatja a kromoszómavizsgálat 100 százalékos találati arányát, de veszélytelen módon alkalmas a magas kockázatú, ezért invazív vizsgálatra javasolt terhességek kiszűrésére.

Hogyan zajlik a modern kockázatelemzés?

A világszerte elterjedten és helyenként hazánkban is alkalmazott módszert egy brit egészségügyi szervezet, a Fetal Medicine Foundation London (FMF) fejlesztette ki. A vizsgálatok elvégzése és az eredmények értékelése standardizáltan zajlik, a kockázat megítéléséhez a cég számítógépes programját használják.

Az ultrahangos vizsgálatnál a nyaki redő méretét nem önmagában, hanem a magzat méreteihez viszonyítva elemzik. Viszonylag új módszer az orrcsont jelenlétének vizsgálata ultrahanggal.

Anyai vérből az AFP mellett más markerek szintjét is mérik:
- PAPP-A (pregnancy associated plasma protein);
- ß-hCG (béta humán chorion gonadotropin);
- uE3 (nem konjugált ösztriol);
- inhibin-A.
A vérben vizsgált jelzőanyagok szintjét az azonos terhességi korú, egészséges terhességeknél mérhető értékek átlagához viszonyítják.

Ezeknek a vizsgálatoknak a felhasználásával több szűrési menetrend is létezik. Minél részletesebb az ultrahangvizsgálat, és minél több markert tudnak megvizsgálni a vérben (általában két vérvételt végeznek), annál nagyobb lesz a szűrés találati pontossága. A kockázat becslésénél figyelembe veszik az anya életkorát is. A kombinált vizsgálat elvégzésével a Down-kór 94-95 százalékos biztonsággal kimutatható (100 Down-kóros babából 5-nél nem fedezik fel a betegséget), álpozitív eredmény kb. 2 százalékban születhet (100 egészséges magzat közül kettőnél kóros a lelet).

A kockázatelemző szűrések tehát nem nyújtanak végleges diagnózist - a Down-kór jelenlétének magas vagy alacsony valószínűségét különíti el. Elvégzésük célja az, hogy a teljes bizonyosságot nyújtó invazív vizsgálatot ne életkori kockázat alapján, hanem az adott terhességre egyedileg számított rizikó alapján végezzék el.

Amennyiben ugyanis a modern szűrésekkel valakinél a Down-kór magas kockázatát találják (általában 1:300-nál húzzák meg a határt), annál szükséges a magzatvíz-mintavétel elvégzése. Aki - vallási vagy személyes meggyőződésből - az invazív vizsgálatot nem akarja vállalni, illetve bármilyen eredmény esetén a terhesség kihordása, a gyermek megszülése mellett döntene, annak nem feltétlenül érdemes kockázatelemző szűrést végeztetnie.

(Megjegyzés: az összes eddig említett vizsgáló módszer alkalmas a Down-kór mellett az ún. velőcső-záródási rendellenességek szűrésére is. Ezek a súlyos fejlődési hibák - mint például az agy- és koponyahiány vagy a nyitott gerinc - sok esetben halálosak lehetnek, illetve az intenzív sebészi kezelések ellenére is értelmi és mozgásbeli fogyatékosságot eredményeznek.)

Jelenleg hazánkban a modern kockázatelemző szűréseket az egyetemi klinikák, nagy centrumok és néhány önkormányzati kórház mellett csak magánkórházak, illetve privát rendelők végzik. Utóbbiak természetesen kötött díj ellenében szűrik a hozzájuk forduló kismamákat; a vizsgálat ára - a helytől és a vizsgálati módszertől függően - 15 és 45 ezer forint között változik.

Mint minden szűrésnél, itt is előnyös lenne, ha minél szélesebb réteg férne hozzá a vizsgálathoz. A modern kockázatelemzésekkel a jelenlegi gyakorlatnál sokkal több Down-kóros magzatot lehetne felismerni, a kevesebb téves lelet miatt kevesebb felesleges kromoszómavizsgálat történne, ezáltal több spontán vetélés válna megelőzhetővé.

A modern szűrővizsgálatok egyelőre mégsem általánosak hazánkban. Nemcsak anyagi okokból, hiszen ezeket a költséges vizsgálatokat a társadalombiztosítás nem tudja támogatni, de helyenként nem adottak a szűréshez szükséges, magas színvonalú berendezések sem, a magyarországi laborok teljesítőképessége pedig nem bírná jelenlegi formájukban a jelentős többletleterhelést.

Így viszont nem érvényesül a társadalmi igazságosság, hiszen éppen az alacsonyabb iskolai végzettségű, rosszabb anyagi helyzetű családoknak kell - a szűrés hiányában - nagyobb valószínűséggel megküzdeniük egy speciális igényű gyermek okozta anyagi és gondozási nehézségekkel.

És ez nem az egyetlen etikai jellegű probléma a prenatális genetikai szűréssel kapcsolatban.

Etikai megfontolások

A társadalom nagy része elfogadja a terhesség alatti szűrővizsgálatok szükségességét. Az idősebb anyai életkorban történő szülés miatti fokozott kockázat és az egyre kevesebb számú gyermek vállalása miatt az utódokkal szemben támasztott magasabb elvárások alátámasztják ezeknek a vizsgálatoknak a célszerűségét. További érvként szerepelhet, hogy a terhesség során felismert beteg gyermek fogadására jobban fel tudnak készülni a szülők - lelkileg és anyagilag is -, és a szükséges kezelések, fejlesztések a születés után azonnal megkezdhetők.

Ennek ellenére természetesen bírálói is vannak a magzati genetikai szűréseknek. Ők nemcsak az abortusz elutasítása miatt ellenzik a szűréseket, hanem attól tartanak, hogy azok genetikai alapú szelekcióra adnak lehetőséget. Véleményük szerint ráadásul fogyatékos embertársainkkal szembeni előítéletet közvetít a Down-kór magzati korban történő szűrése.

Az igazsághoz hozzátartozik, hogy ezek az aggályok itthon nem is egészen alaptalanok. Ma Magyarországon a nyugati országokhoz képest sokkal kevesebb Down-kóros babát vállalnak a szüleik, a magzati korban felállított diagnózis hazánkban szinte egyet jelent az abortusszal, a rendellenességgel megszületett gyermeket pedig sokszor a kórházban hagyják. (Ezzel szemben például az angol anyák 70 százaléka vállalja egy bizonyítottan beteg gyermek megszülését és felnevelését.)

Az ellenérzéseket az csökkentheti, ha a szűrővizsgálatok hangsúlyozottan nem társadalmi, hanem egyéni érdekeket szolgálnak: céljuk a szülők segítése információval önrendelkezési joguk érvényesítésében, abban, hogy élhessenek jog adta lehetőségükkel és meghozhassák a megfelelő döntést, hiszen ennek felelőssége is az övék. Mindez teljesen önkéntes részvétel alapján, maximálisan semleges genetikai tanácsadás keretében valósulhat meg. A semlegesség jegyében előnyös lenne, ha a genetikai tanácsadás kiterjedne a beteg gyermek kezelésével, gondozásával, fejlesztésével kapcsolatos információkra is.

A prenatális szűrések etikájának egy egyéni vonatkozása is van: az orvos egyéni felelősséggel tartozik azért, ahogy a vizsgálat felajánlása, annak elvégzése és az eredmény közlése a terhes anyára lelkileg hat. Amennyiben a szűrések szélesebb körű elterjedése várható, kívánatos, hogy a terhesgondozásban részt vevők képesek legyenek a szükséges érzelmi támogatást nyújtani az érintett szülőknek.

Ha megszületett a baba

A Down-kóros gyermeknek speciális fejlesztésre van szüksége. Szerető, elfogadó családi környezet, megfelelő orvosi kezelés és gyógypedagógiai foglalkozás biztosítása mellett az első néhány életévben szinte a többiekkel azonos módon fejlődhet a sérült gyermek, integrált óvodába járhat egészséges társakkal (ami a társadalmi tolerancia növelésének kiváló módja). Bár értelmi szintje soha nem éri el az átlagét, speciális iskolában oktatható, és az önálló életvitelre a legtöbb Down-kóros megtanítható.

Mindez azonban nagy anyagi terhet jelent, komoly önfeláldozást igényel a családtól. Aki ezt nem tudja vállalni, az speciális intézménybe adhatja a gyermeket, ahol azonban igen szűkös erőforrásokból látják el a sérülteket.


Dr. Heksch Katalin
Forrás: [origo] egészség

Dr. Gasztonyi Zoltán
szülész-nőgyógyász
Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum
1125 Bp. Istenhegyi út 31/a.
Tel: 201-2194
www.gendiagnosztika.hu