A rettegett 16. heti AFP vizsgálat nemcsak a Down-kórt és egyéb rendellenességeket, hanem az Edward-szindrómát is szűri. Kevesebbet tudunk, hallunk erről a betegségről, ritkább is, mint a Down, épp ezért jártam kicsit jobban utána a témának.
Az Edward-szindróma a második leggyakoribb genetikai
rendellenesség a Down szindróma után. A 18-as kromoszóma triszómiája
miatt alakul ki. Mentális és motoros funkciók kiesésével, jellegzetes
ökölbe szorított kézzel jár együtt, korai halálhoz vezet. Ez a betegség tehát élettel össze nem egyeztethető, nem úgy, mint a Down-kór.
Sokszoros fejlődési rendellenességet észleljük,
ezek: értelmi fogyatékosság, az arc számos fejlődési
rendellenessége, szívfejlődési rendellenességek, vesefejlődési
rendellenesség, sérvek, a csípő, a kezek és a lábak (ujjak
is) fejlődési rendellenességei, nyúlszáj, farkastorok, a
nyelőcső, köldök (pl. omphalocele) fejlődési rendellenessége.
Természetesen nem minden esetben áll fenn az összes fejlődési
rendellenesség, de bizonyára egyszerre több, és ezek az élettel
általában összeegyeztethetetlenek, ill. az ilyen gyermekek általában
3 hónapos koruk előtt meghalnak, többnyire a szív fejlődési
rendellenessége miatt. Gyakorisága ennek a genetikai
rendellenességnek 1:8000 születéskor.
Az Edwards-kórról azért hallunk kevesebbet, mert olyan súlyos, hogy
általában nem születnek meg az ilyen babák, hanem még magzati korban
elhalnak, míg a Down-kóros babáknál jóval jobbak a túlélési esélyek.
A felesleges idegeskedés és az elavult AFP vizsgálat elkerülése érdekében (mely sokszor mutat pontatlan eredményt - ahogy ez nálam is előfordult, ennek következtében a tavaly karácsonyom életem legrosszabbja volt, teli idegeskedéssel, kétséggel) célszerű az ú.n. Quartett vagy négyes tesztet elvégeztetni.
A Négyes-teszt felismeri a Down-kórt, idegcső-záródási rendellenességet és az Edwards-kór (18-as triszómia) előfordulását is.
A vér-teszt olyan vizsgálati módszer, amely az anyai vérből négy
marker (jelző) vizsgálatát foglalja magába II. trimeszterében a
terhesség 16. és 20 hete között végezhető el a vizsgálat amiben az AFP,
ösztriol, béta-hCG és inhibin értékét vesszük figyelembe. Az eredmény (lelet) 1 héten belül van meg.
Kapcsolódó bejegyzések:
Patau-szindróma
Terhességi leletek - rövidítések jelentései
Ultrahangvizsgálatok a terhesség alatt
Magzati szűrővizsgálatok a genetikai rendellenességek kimutatására