A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek, az öröklött genetikai rendellenességek, valamint a fertőzések és a különféle magzatkárosító anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása: a szakszerűen elvégzett szűrővizsgálatok segítségével jó eséllyel megelőzhető, hogy a komolyabb problémákra csak a szülés után derüljön fény.

Magyarországon a csecsemők 6%-a születik enyhébb vagy súlyosabb fokú fejlődési rendellenességgel: általánosságban elmondható, hogy a születések közül 3-3% a súlyos és a kevésbé súlyos esetek aránya, bár az felfogás kérdése, hogy mely rendellenességeket soroljuk a súlyos és az enyhe kategóriába. A magzati rendellenesség-szűrés nemcsak a magzat öröklődő betegségeire terjed ki: a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek mellett magában foglalja az egyéb, méhen belül kialakult betegségek szűrését is. A már felismert rendellenességek esetén minden egyes esetben meg kell beszélni a szülőkkel, hogy mik a terápiás lehetőségek és milyenek a magzat életkilátásai, mert ez dönti el, hogy a magzat a terhesség további részében megtartható-e, vagy terhesség-megszakításra van szükség. A súlyos rendellenességek esetén általában a terhesség-megszakítás mellett szoktak dönteni a szülők: a szűrővizsgálatok elsődleges célja ezeknek a rendellenességeknek a felismerése, mivel így nem a születéskor derül ki, hogy a gyermeknek komoly baja van - ismertette a magzati szűrővizsgálatok legfontosabb feladatát Dr. Gasztonyi Zoltán, az Istenhegyi Géndiagnosztikai Centrum Nőgyógyászati és Családtervezési Központjának szakmai vezetője.

• A testi kromoszómák számbeli eltérései

A kromoszómák számbeli eltérései azt jelentik, hogy valamely kromoszómából a normálishoz képest több, illetve kevesebb található a sejtekben. A testi kromoszómák számbeli eltérései szinte mindig korai méhen belüli elhalást okoznak, ez alól azonban kivétel a 21-es, 18-as és 13-as kromoszómák triszómiája, vagyis amikor kettő helyett három kromoszóma található a sejtekben: az első esetben Down-kórról, a másodikban Edwards-kórról, a harmadikban pedig Patau-kórról beszélünk. A Down-kór nem öröklött, ezért a magzat családi előzmény nélkül is hordozhatja ezt a kromoszómahibát; a megelőző vizsgálatok nélkül megközelítően minden 6-700 csecsemőből egy születne ezzel a betegséggel. A jóval ritkább Edwards és Patau-kór a szűrővizsgálatok hiányában minden három-, illetve tízezredik terhességben fordul elő: az Edwards-kórban érintett magzatok 95%-a magzati korban elhal, a Patau-kóros magzatoknak pedig csupán 1%-a születhet meg.

• Az ivari kromoszómák számbeli eltérései

Az ivari kromoszómák számbeli eltérései kevésbé súlyos következményekkel járnak, mint a testi kromoszómák eltérései, gyakran azonban meddőséget okoznak (ide tartozik az Ullrich-Turner-szindróma, a Klinefelter-szindróma, a tripla-X-szindróma és a dupla-Y-szindróma).

• Egyéb kromoszóma-rendellenességek

Az egyéb kromoszóma-rendellenességek alatt elsősorban a hagyományos kromoszóma-vizsgálat alkalmával látható hiányt, többletet, vagy átrendeződést értjük. Ezek a változások az örökítőanyag (DNS) jelentős változásaival járnak együtt, ezért az ide sorolt rendellenességek általában súlyos, több szervre vagy szervrendszerre kiterjedő károsodással járnak együtt.

• Öröklött ártalmak

Az öröklött genetikai rendellenességek leggyakoribb formája az egy génhez kötött (monogénes) öröklődés, melyekre jellemző lehet a családi halmozódás, így ezeknek a rendellenességeknek a kockázata ún. családfa-analízissel állapítható meg.

A szűrővizsgálatok menete

A szűrővizsgálatokat legkorábban a tizenkettedik hét körül kezdjük el: ez az első genetikai ultrahangos szűrővizsgálat időpontja, amelyet biokémiai szűrésekkel lehet pontosítani. A rendellenesség-szűrés alapvetően az ultrahang-vizsgálatokra épül, mivel ez a módszer általánosságban, a látható jegyek alapján azonosítja a rendellenességeket, a biokémiai szűréseket ezzel szemben mindig valamilyen célzott rendellenesség feltárása érdekében végezzük el (a biokémiai módszerek elsősorban abban az esetben segíthetnek sokat, ha a magzat úgy helyezkedik el, hogy nem látható megfelelően). A legnagyobb hatásfokkal elsősorban a Down-kór szűrhető, amely a 12.-14. héten végzendő, ún. kombinált teszt segítségével 95-97%-os biztonsággal mutatható ki, a többi kromoszóma-rendellenesség esetén pedig nagyjából 50-60%-os biztonság érhető el. A kombinált teszt esetében az ultrahang- és a vérvizsgálatot együtt végezzük: amíg a vér meghatározása történik, addig lezajlik az ultrahang-vizsgálat is, így körülbelül egy-másfél órán belül már adható egy olyan kockázati érték, aminek alapján esetleg javasolt a további, magzati kromoszóma-vizsgálat - vázolta a magzati szűrővizsgálatok kezdeti lépéseit Gasztonyi Zoltán.

Ha a kombinált teszt eredménye negatív, akkor a 15.-18. héten kell elvégezni az AFP-vizsgálatot, a 18.-20. héten pedig a második genetikai ultrahang-vizsgálatot. Az alfa feto-protein (AFP) a magzat által termelt egyik fehérje, amely az anya vérében is kimutatható: az AFP-szűrés elsősorban a nyitott gerinc és a nyitott hasfal, illetve a koponyafejlődési rendellenességek szűrésére szolgál. Az AFP értéke akkor figyelemreméltó, ha 2,5 MoM felett van, ami már valóban utalhat az említett magzati rendellenességek jelenlétére (az ún. MoM-érték a magzati eredetű fehérjék anyai vérben mérhető koncentrációjának az adott terhességi korra jellemző koncentrációtól való eltérését mutatja). Az AFP mindemellett csak egy segédeszköz, mivel az egyre fejlettebb ultrahangkészülékek és a képzettebb szakemberek segítségével a magzati rendellenességek felismerésére egy második ultrahangszűrés már önmagában is elegendő lehet; fontos azonban megjegyezni, hogy egyetlen szűrővizsgálat sem tekinthető 100%-osnak, és mindenütt vannak hibahatárok, ami elsősorban az anya anatómiai sajátosságain múlik (például ha rosszabbul látható a magzat), bár ez viszonylag ritkán fordul elő.

A második genetikai ultrahang-vizsgálat során mindig a leggyakoribb rendellenességeket nézzük legelőször: a nyitott gerinc például minden nyolcszázadik terhességben előfordulhat, és igaz ugyan, hogy a magzatvédő, folsavtartalmú vitaminnal kivédhető ez a rendellenesség, mégis érdemes odafigyelni rá. A gerincen kívül a többi szervet is megnézzük: akár a koponyánál, akár a lábaknál kezdik, az összes anatómiai struktúrát alaposan át kell vizsgálni. A koponya, az agykamrák, illetve a koponyán belül a két agyféltekét összekötő fehérállomány vizsgálata után megnézzük a szívet, a végtagok csöves csontjait, valamint a belek ultrahangvisszaverő képességét. Ha nem mutatható ki fokozott kockázat, akkor folytatódnak a rutinvizsgálatok, amelynek során csak általánosságban vizsgáljuk a babát: ellenőrzésre kerülnek a mellkasi szervek (szív, tüdő), a hasi és a nemi szervek, valamint a húgyhólyag és az összes további szerv. A többi, terhesség alatti ultrahang-vizsgálat a magzat növekedési ütemét követi, ezek azonban már nem tartoznak a rutinvizsgálatok közé - zárta a szűrővizsgálatok bemutatását Dr. Gasztonyi Zoltán.

A magzati kromoszóma-rendellenességek szűrését fontos elkülöníteni a később elvégzendő magzati kromoszóma-vizsgálatoktól: amíg az előbbi teljesen kockázatmentes, addig a magzatvízből történő mintavételnek egy százalékos magzati veszteségkockázata van, ezért célszerű nem ezzel kezdeni a szűrővizsgálatokat. A jelenlegi, általános orvosi gyakorlat során az ultrahang-vizsgálatok sok esetben sajnos csak a magzati tarkóredő mérésére terjednek ki, ami messze elmarad attól a szűrési hatásfoktól, amire a módszer a megfelelő biokémiai szűrési vizsgálatokkal kiegészítve egyébként képes lenne, ezért érdemes lehet az alaposabb metódust választani - tette hozzá a főorvos.

Forrás: [origo] egészség

Dr. Gasztonyi Zoltán

szülész-nőgyógyász

Istenhegyi Géndiagnosztikai, Nőgyógyászati és Családtervezési Centrum

1125 Bp. Istenhegyi út 31/a.

Tel: 201-2194

www.gendiagnosztika.hu