A magzati szívfejlődési rendellenességek az újszülöttek kevesebb mint egy százalékát érintik. Ennyi babának sem kellene azonban szívproblémával születnie, hiszen az alap ultrahangvizsgálatok mellett ma már egy ennél pontosabb szívvizsgálat is elérhető. Az orvosi szóval echokardiográfiának is nevezett eljárás egy igen nehéz diagnosztikai vizsgálat, amely éppen ezért csak speciális ultrahangos képzettséggel végezhető el.

 

 

Bár az ultrahangos vizsgálati módszerek az utóbbi időben jelentős fejlődésen mentek keresztül, van egy olyan terület, ahol a fejlett műszerpark ellenére még mindig kihasználatlanok a lehetőségek.

A Down és Edwards kór mellett a harmadik kromoszóma rendellenesség. Szintén kevesebbet tudunk róla,mint a Down-kórról,mert ritkábban fordul elő.

 

13. kromoszóma rendellenessége, számfeletti 13-as kromoszóma, 13-as triszómia Gyakoriak a súlyos agy és szemrendellenességek; pszichomotoros fejlődési zavar, microcephalia, ajak- és szájpadhasadék, szívhibák, húgyivarrendszeri rendellenesség és rosszul fejlett fülek. Kis születési súly jellemzi a babákat, koponyadeformitás, de vakság, süketség, epilepszia és súlyos mentális retardáció jellemzi ezt a betegséget.

A rettegett 16. heti AFP vizsgálat nemcsak a Down-kórt és egyéb rendellenességeket, hanem az Edward-szindrómát is szűri. Kevesebbet tudunk, hallunk erről a betegségről, ritkább is, mint a Down, épp ezért jártam kicsit jobban utána a témának.

Az Edward-szindróma a második leggyakoribb  genetikai rendellenesség a Down szindróma után. A 18-as kromoszóma triszómiája miatt alakul ki. Mentális és motoros funkciók kiesésével, jellegzetes ökölbe szorított kézzel jár együtt, korai halálhoz vezet.

 

Optimális esetben a terhesség során négy ultrahangvizsgálat szükséges. Az elsőt hüvelyi úton végzik a terhesség 12-13. hetében. Célja a terhesség méhen belüli voltának biztos igazolása, a magzatok számának megállapítása, a terhesség korának pontos kiszámítása, valamint egyes fejlődési rendellenességek korai kimutatása.

A második vizsgálatot a terhesség 18. hetében végzik, már hasi úton. Ekkor a magzat esetleges fejlődési rendellenességeinek felismerésére törekednek.

A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek, az öröklött genetikai rendellenességek, valamint a fertőzések és a különféle magzatkárosító anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása: a szakszerűen elvégzett szűrővizsgálatok segítségével jó eséllyel megelőzhető, hogy a komolyabb problémákra csak a szülés után derüljön fény.

 

Magyarországon a csecsemők 6%-a születik enyhébb vagy súlyosabb fokú fejlődési rendellenességgel: általánosságban elmondható, hogy a születések közül 3-3% a súlyos és a kevésbé súlyos esetek aránya, bár az felfogás kérdése, hogy mely rendellenességeket soroljuk a súlyos és az enyhe kategóriába.