A legpontosabb és legbiztonságosabb Down-kór szűrés 

Nyugaton már bevált, Magyarországon még gyerekcipőben jár a Down-kórt szűrű komplex vizsgálat.

 

Nyugaton már jól bevált, Magyarországon még csak magánintézményekben érhető el a magzati rendellenességet szűrű komplex vizsgálat, a kombinált teszt. A kombinált teszt a 12. és 14. terhességi hét között végzett ultrahangvizsgálaton és vérvizsgálaton alapszik. A módszer érzékenysége elérheti a 95-97%-ot, anélkül, hogy bármiféle kockázatot jelentene a kisbaba és a kismama számára. 

Dr.

A terhesség során számos kötelező vizsgálaton kell átesnünk, babánk és a saját egészségünk érdekében.

Sok rövidítéssel találkozhatunk,melyek megnehezítik a tájékozódást leleteinken. Az alábbi írásban megtaláljátok a leleteken fellelhető rövidítések jelentéseit:

A terhességről szóló első érték a HCG, aztán sorra jönnek az érdekesebbnél érdekesebb rövidítések a kismama szótárában: AFP, BPD, HR, PI és a többi.

 

 

 

 

Általános rövidítések

LMP az utolsó menstruáció időpontja
GA (LMP) az utolsó menses alapján szerint számolt terhességi kor
w hetek
d napok
EDD az utolsó menses alapján számolt szülési időpont
EDD (Average US GA) a mérések (ultrahang adatok) szerint számolt szülési időpont

 

Az Ultrahang lelet rövidítései

EFW Hadlock a magzat súlya (az UH leleten szereplő adatok és a terhességi kor alapján számolt)
Average US GA az ultrahangos mérések szerint a hetek száma átlagolva
CRL ülőmagasság (a fejtető és fartávolság közti méret ülő állapotban)
BPD koponya harántátmérője
OFD a koponya hosszanti átmérője
HC a koponya kerülete
APD a gerinctől a hasfalig mért távolság
TAD mellkas átmérője
AC haskörfogat
FL combcsont hossza
APAD has hosszirányú átmérője
APTD has keresztirányú átmérője
FL combcsont
TIB sípcsont
FIB szárkapocscsont
HUM felkarcsont
RAD orsócsont (alkarcsont)
NT nyaki redő vastagsága
NB orrcsont
ANB hiányzó orrcsont
YS szikhólyag
AS petezsák
HR magzati szívfrekvencia

 

A terhesség utolsó heteiben (3.

A Down és Edwards kór mellett a harmadik kromoszóma rendellenesség. Szintén kevesebbet tudunk róla,mint a Down-kórról,mert ritkábban fordul elő.

 

13. kromoszóma rendellenessége, számfeletti 13-as kromoszóma, 13-as triszómia Gyakoriak a súlyos agy és szemrendellenességek; pszichomotoros fejlődési zavar, microcephalia, ajak- és szájpadhasadék, szívhibák, húgyivarrendszeri rendellenesség és rosszul fejlett fülek. Kis születési súly jellemzi a babákat, koponyadeformitás, de vakság, süketség, epilepszia és súlyos mentális retardáció jellemzi ezt a betegséget.

A rettegett 16. heti AFP vizsgálat nemcsak a Down-kórt és egyéb rendellenességeket, hanem az Edward-szindrómát is szűri. Kevesebbet tudunk, hallunk erről a betegségről, ritkább is, mint a Down, épp ezért jártam kicsit jobban utána a témának.

Az Edward-szindróma a második leggyakoribb  genetikai rendellenesség a Down szindróma után. A 18-as kromoszóma triszómiája miatt alakul ki. Mentális és motoros funkciók kiesésével, jellegzetes ökölbe szorított kézzel jár együtt, korai halálhoz vezet.

 

Optimális esetben a terhesség során négy ultrahangvizsgálat szükséges. Az elsőt hüvelyi úton végzik a terhesség 12-13. hetében. Célja a terhesség méhen belüli voltának biztos igazolása, a magzatok számának megállapítása, a terhesség korának pontos kiszámítása, valamint egyes fejlődési rendellenességek korai kimutatása.

A második vizsgálatot a terhesség 18. hetében végzik, már hasi úton. Ekkor a magzat esetleges fejlődési rendellenességeinek felismerésére törekednek.

A magzati rendellenesség-szűrés feladata a számbeli és egyéb kromoszóma-rendellenességek, az öröklött genetikai rendellenességek, valamint a fertőzések és a különféle magzatkárosító anyagok által okozott fejlődési rendellenességek kimutatása: a szakszerűen elvégzett szűrővizsgálatok segítségével jó eséllyel megelőzhető, hogy a komolyabb problémákra csak a szülés után derüljön fény.

 

Magyarországon a csecsemők 6%-a születik enyhébb vagy súlyosabb fokú fejlődési rendellenességgel: általánosságban elmondható, hogy a születések közül 3-3% a súlyos és a kevésbé súlyos esetek aránya, bár az felfogás kérdése, hogy mely rendellenességeket soroljuk a súlyos és az enyhe kategóriába.

A nyitott gerinc az egyik legsúlyosabb veleszületett rendellenesség, szűrési vizsgálatok nélkül minden 400. gyereket érintene, de a kialakulás valószínűsége folsav-tartalmú magzatvédő vitaminok szedésével minimálisra csökkenthető. Amennyiben az anyai vérben mért alfa-fetoprotein (AFP) nevű fehérje szintje és az ultrahangvizsgálat egyértelműen kimutatja, hogy a magzat gerince nem záródik megfelelően, akkor a következmények súlyossága miatt a terhesség megszakítását szokták javasolni.